W. und M. Wicker
GmbH & Co KG
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37242 Bad Sooden-Allendorf

Internet: www.klinik-hoher-meissner.info

Bulbospinale Muskelatrophie
von Dr. med. Carsten Schröter

Bulbospinale Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom)

Im folgenden erhalten Sie Informationen über die bulbospinale Muskelatrophie. Hierbei handelt es sich um eine Variante der spinalen und bulbären Muskelatrophien.
Weitere Informationen über die spinalen Muskelatrophien erhalten Sie auf unserer Internet-Seite:  

www.muskelatrophie-spinale.de  

Um grundlegende Informationen über die neuromuskulären Erkrankungen zu erhalten, schauen Sie bitte auch auf unsere Internet-Seite:

www.muskelkrankheit.de    

Übersicht:

·         Die bulbospinale Muskelatrophie – Einleitung

·         Die bulbospinale Muskelatrophie – Häufigkeit

·         Die bulbospinale Muskelatrophie – Symptome

·         Die bulbospinale Muskelatrophie – Diagnosestellung

·         Die bulbospinale Muskelatrophie – Genetik

·         Die bulbospinale Muskelatrophie – Therapie

·         Die bulbospinale Muskelatrophie – Rehabilitation

Die bulbospinale Muskelatrophie – Einleitung  

Der Begriff der „progressiven spinalen Muskelatrophie“ stammt aus dem Jahre 1893 und wurde von dem Heidelberger Neurologen Johann Hoffmann geprägt. William B. Kennedy beschrieb die X-chromosomal rezessiv vererbte bulbospinale Muskelatrophie im Jahre 1968. Die zugrundeliegende Genveränderung wurde im Jahre 1991 von LaSpada und Mitarbeitern beschrieben (s.u.).  

Da es sich um eine X-chromosomal vererbte Erkrankung handelt, erkranken nur Männer mit im Vordergrund stehender Schwäche der rumpfnahen Muskelgruppen und Sprech- und Schluckstörungen sowie einer Vergrößerung der Brustdrüse. Frauen, die ein solches verändertes Gen tragen, können im hohen Alter ebenfalls messbare Zeichen der Erkrankung aufweisen, jedoch ohne erkennbare Beeinträchtigung.  

Bei den spinalen Muskelatrophien handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die auf einem Untergang von motorischen Nervenzellen (zweites motorisches Neuron, alpha-Motoneuron, Vorderhornzelle) im Rückenmark beruhen. Zur genaueren Erklärung der Stelle der Schädigung und Eingruppierung in die neuromuskulären Erkrankungen sei auf die Tabelle und das Schema in www.muskelkrankheit.de verwiesen.  

Speziell handelt es sich bei der bulbospinalen Muskelatrophie um eine genetisch bedingte Störung des Androgen-Rezeptors. Androgene sind männliche Sexualhormone. Dabei liegt die Störung im Bereich der Rezeptoren, an denen diese Hormone anhaften und an denen sie wirken. Das Gen für den Androgenrezeptor, enthält eine Sequenz von Wiederholungen von Cytosin, Adenin und Guanin, so genannte CAG-Repeats. Bei Gesunden liegen 9 bis 36 solcher Repeats vor, bei Patienten mit der bulbospinalen Muskelatrophie 38 bis 62. Dabei korreliert die Zahl der Repeats mit dem Krankheitsbeginn und der Schwere der Erkrankung. Die Abfolge CAG (Cytosin, Adenin, Guanin) kodiert die Aminosäure L-Glutamin. Eine Zunahme der Zahl der CAG-Repeats führt damit zu einer Verlängerung der Glutaminkette, die Teil des Androgenrezeptors ist. Die Krankheit wird deshalb auch unter den so genannten Polyglutamin-Erkrankungen geführt.

Die genauen Folgen dieser Genveränderungen und damit Ursachen des Zelluntergangs sind nicht bekannt, vermutlich spielen verschiedene Faktoren eine Rolle. In den motorischen Nervzellen, aber auch in anderen Geweben wie Prostata, Hoden und Haut, finden sich in den Zellkernen Einschlüsse, die veränderte Androgen-Rezeptoren enthalten. Durch Spaltung dieser Einschlüsse durch das Enzym Caspase-3 entstehen toxische Fragmente. Die Spaltung findet offenbar umso mehr statt, je größer die CAG-Repeats sind. Die Einschlüsse haben anscheinend mehrere Folgen, unter anderem führen sie zu einer Störung des Transports in den Nervenfasern (Axonen). Speziell in motorischen Nervenzellen des Rückenmarks scheint auch eine Ansammlung von diffusionsfähigen mutierten Androgen-Rezeptoren vorzuliegen, die möglicherweise eine direkte Schädigung der Nervenzellen und damit den Zelltod zur Folge haben können.

Die bulbospinale Muskelatrophie – Häufigkeit  

Wie die anderen neuromuskulären Erkrankungen auch sind die spinalen Muskelatrophien relativ selten. Hinsichtlich der häufigsten Form der spinalen Muskelatrophien, der infantilen Form, ist eine Häufigkeit von 1 pro 25.000 Geburten zu verzeichnen. Die bulbospinale Muskelatrophie ist mit einer jährlichen Neuerkrankungsrate (Inzidenz) von 2 : 100.000 die häufigste spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter.  

Die bulbospinale Muskelatrophie – Symptome  

Die bulbospinale Muskelatrophie betrifft mehrere Organsysteme. Deshalb kann sie zu Recht als Multisystemerkrankung angesehen werden.  

Durch die Funktionsstörung und Untergang der Zellen des zweiten motorischen Neurons im Rückenmark kommt es zu einer Verschmächtigung und Schwäche der Muskulatur. Beim Gesunden ziehen sich Muskelfasern durch die Aktivierung durch Nervenfasern (Innervation) zusammen. Dadurch wird der Muskel je nach der Zahl der beteiligten Muskelfasern kürzer, er spannt sich an, eine Bewegung wird durchgeführt. Die Muskelfasern, die von den erkrankten Nervenfasern nicht mehr aktiviert (innerviert) werden, können sich nicht mehr zusammenziehen. So wie der gesamte Muskel schmächtiger wird, wenn er nicht mehr eingesetzt wird, z.B. wenn ein Arm nach einem Knochenbruch einige Wochen im Gips ruhig gestellt wird, werden auch die einzelnen Muskelfasern schmächtig, wenn die sie innervierenden Nervenfasern nicht mehr funktionstüchtig sind. Ist eine größere Zahl von Muskelfasern betroffen, sieht man auch die Verschmächtigung des Muskels. Da hier der Muskel nicht primär erkrankt ist, sprechen wir von einer sogenannten Muskelatrophie im Gegensatz zur Muskeldystrophie (s. auch www.muskel-dystrophie.de), wo der Muskel selbst erkrankt. Durch diesen Krankheitsprozess nehmen Kraft und Ausdauer des Muskels ab. Parallel läuft ein Reparaturmechanismus des Körpers ab. Die Muskelfasern, die nicht mehr durch eine Nervenfaser innerviert werden, können durch einen neu zu bildenden Spross einer erhaltenen Nervenfaser mitversorgt werden. Nahe an der entsprechenden Muskelfaser sprosst die erhaltene Nervenfaser aus, bildet einen Abzweig, der mit der Muskelfaser eine neue Verbindung (motorische Endplatte) bildet. Damit nimmt die Zahl der von einer Nervenfaser versorgten (innervierten) Muskelfasern zu.  

Die bulbospinale Muskelatrophie entwickelt sich im dritten bis fünften Lebensjahrzehnt mit Schwächen der Muskulatur im Mundbereich und Schluckstörungen sowie Schwächen der rumpfnahen Muskulatur. Oft werden aber erst uncharakteristische Allgemeinbeschwerden bemerkt,  wie verminderte Belastbarkeit, Muskelschmerzen oder Muskelkrämpfe, die nicht unbedingt zu einer ausreichenden Diagnostik führen. Die Untersuchung des Patienten zeigt typischerweise rumpfnah betonte Schwächen und Verschmächtigungen (Atrophien) der Muskulatur. Die Schwächen schreiten langsam voran. Die Gehfähigkeit bleibt in der Regel bis über das 60. Lebensjahr hinaus erhalten. Bei den meisten Patienten ist das Muskelenzym CK (Creatin-Kinase) im Blut erhöht messbar. Oft wird ein leichtes Zittern der Finger beim Vorhalten der Hände oder auch ein Zittern im Stehen beobachtet. Fast immer zeigen sich Faszikulationen, umschriebene Zuckungen der Muskulatur ohne Bewegungseffekt der Muskeln, sowohl in den Muskeln der Arme und Beine wie auch in der mimischen Muskulatur des Gesichtes. Störungen des Sprechens (Dysarthrie, „verwaschene Sprache“) und des Schluckens beginnen in der Regel erst nach 10 bis 20 Jahren des Verlaufs der Erkrankung. Die Lebenserwartung ist bei dieser Erkrankung nicht oder nur gering herabgesetzt.   

Störungen der Sensibilität sind zwar bei den meisten Patienten messbar, aber für die meisten Patienten von nachgeordneter Relevanz. Sie können allerdings auch an den Füßen sehr ausgeprägt sein.  

Eine Besonderheit bietet diese Erkrankung durch die Beteiligung des Systems der männlichen Sexualhormone (Androgene). Dabei liegt die Störung im Bereich der Rezeptoren dieser Hormone, also der Stellen in Zellen, an denen die Androgene anhaften und wirksam sind. Dadurch entwickeln die erkrankten Männer eine verstärkte Ausbildung der Brustdrüse (sogenannte Gynäkomastie), eine Verschmächtigung der Hoden (Hodenatrophie) und eine Verminderung der Zahl der Spermien (Oligospermie). Die Androgenspiegel sind zudem oft vermindert, die Östrogenspiegel aber erhöht, diese Befunde sind aber variabel und deshalb diagnostisch nicht von Nutzen.  

Etwa 10 bis 20% der Patienten entwickeln einen Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit).

Die bulbospinale Muskelatrophie - Diagnosestellung  

Die Diagnosestellung der spinalen Muskelatrophien erfolgt unter Berücksichtigung der Anamnese (Schilderung der Entwicklung der Funktionsstörungen sowie evtl. ähnlicher Veränderungen in der Familie durch den Patienten), der ausführlichen körperlich-neurologischen Untersuchung sowie apparativer Zusatzuntersuchungen. Hier sind besonders die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (Elektroneurographie, NLG) und der Muskelströme (Elektromyographie, EMG) hervorzuheben.  

Potentielle Zusatzuntersuchungen

·              Nadelelektromyographie (EMG)

·              Motorische Elektroneurographie (NLG)

·              Sensible Elektroneurographie (NLG)

·              Somatosensorisch evozierte Potentiale (SEP)

·              Transkranielle Magnetstimulation (MEP)

·              Laborchemische Untersuchungen (z.B. CK, Androgene, Blutzucker-Tagesprofil)

·              Nervenwasser-Untersuchung

·              Röntgen-Aufnahme des Brustkorbs

Eventuell notwendige Zusatzuntersuchungen

·              Röntgen-Aufnahmen der Halswirbelsäule

·              Schichtbilder (Kernspin-Tomographie, MRT) von Gehirn und Halswirbelsäule

·              Muskel- und/oder Nervenbiopsie

·              Humangenetische Untersuchung (Nachweis des Gendefekts)

Die bulbospinale Muskelatrophie – Genetik  

Bei der bulbospinalen Muskelatrophie liegt eine x-chromosomal rezessive Vererbung vor. Was heißt dass? Wir haben zwei Geschlechtschromsomen, die Frau hat zwei X-Chromosomen, der Mann ein X- und ein Y-Chromosom. Beim X-chromosomal rezessiven Vererbungsmodus ist die Frau Überträgerin des Merkmals, die so genannte Konduktorin. Sie selber ist in der Regel gesund, sie hat ein weiteres X-Chromosom, auf dem ein „gesundes“ Gen sitzt, welches sich „durchsetzt“ und das Auftreten der Erkrankung verhindert.

Im Schema sind in den oberen Kästchen das X- und das Y-Chromosom des Vaters, in den linken Kästchen die X-Chromosomen der Mutter angegeben, in den übrigen Kästchen die möglichen Kombinationen bei den Kindern. Die markierten Felder sollen angeben, dass hier ein X-Chromosom die Information für das Auftreten der Erkrankung beinhaltet.    

 

X

Y

X

XX

XY

X

XX

XY

Das Risiko, zu erkranken, beträgt bei dieser Konstellation (Mutter Überträgerin, Vater gesund) für Jungen somit 50%, statistisch sind 50% der weiblichen Nachkommen Konduktorinnen, also Überträgerinnen. Bei erkrankten Vätern kann das Y-Chromosom nicht an den Sohn weitergegeben werden, Töchter sind aber immer Überträgerinnen.

Betroffen ist also das Gen für den Androgen-Rezeptor (s.o.). Hier treten schon beim Gesunden in einer bestimmten Region des Gens Wiederholungssequenzen der dortigen kodierenden Basen. Statt 9 bis 36 Abfolgen von den Basen CAG (Cytosin, Adenin, Guanin) liegen in diesem Bereich bei der bulbospinalen Muskelatrophie 38 bis 62 solcher Tripletts vor. Je mehr Wiederholungen dieser Tripletts vorliegen, desto früher ist der Krankheitsbeginn und um so schwerer ist der Verlauf der Erkrankung. 

Die bulbospinale Muskelatrophie – Therapie  

Das Ausmaß der Anhäufung der mutierten Androgen-Rezeptoren scheint von Bedeutung für den Krankheitsprozess zu sein. Die Menge der angehäuften Androgen-Rezeptoren hängt vom Spiegel des im Körper zirkulierenden Testosterons ab. Therapeutisch ist deshalb eine Minderung des Testosterons ein Vorgehen, das erwogen wird. Im Mausmodell der Erkrankung konnte gezeigt werden, dass Beginn und Fortschreiten durch eine Kastration günstig beeinflusst werden konnte. In einer von Banno und Mitarbeitern im Jahre 2009 in den Annals of Neurology veröffentlichten Studie wurde untersucht, ob Leuprorelin, ein so genannter LH-RH-Antagonist, welcher die Freisetzung des Androgens Testosteron aus den Hoden reduziert, einen günstigen Effekt beim Menschen hat. Dabei wurden 50 Patienten mit einer bulbospinalen Muskelatrophie über einen Zeitraum von 48 Wochen in einer kontrollierten Studie untersucht. Es schloss sich daran eine offene Beobachtungsphase von weiteren 96 Wochen an. Dabei führte die Behandlung mit Leuprorelin zu einer signifikanten Verlängerung der so genannten cricopharyngealen Öffnungszeit, ein Parameter, der für den Schluckakt Bedeutung hat. Weiter wurde eine Minderung der mutierten Androgenrezeptoren in der Haut beobachtet. Auch die Erhöhung des Muskelenzyms CK nahm signifikant ab. Patienten, die über den gesamten Zeitraum von 144 Wochen das Medikament erhalten hatten, zeigten signifikant bessere motorische Funktionen und insbesondere ein besseres Schluckverhalten als diejenigen, die ein Placebo erhalten hatte. Nebenwirkungen sind Erektionsstörungen bei 52% der Behandelten, eine Hypertriglyceridämie (erhöhte Fettwerte) bei 28%, Schmerzen im Lendenwirbelbereich und Kopfschmerzen bei jeweils 20%. Eine Folgestudie ist geplant, dann wird voraussichtlich abzuschätzen sein, ob der Behandlungseffekt klinisch bedeutsam ist und das Präparat für die Behandlung der bulbospinalen Muskelatrophie eingesetzt werden kann.

Beim Menschen wird eine Verbesserung der Muskelkraft unter der Gabe von Androgenen beschrieben. Ob dies aber auf einen speziellen Effekt auf die Erkrankung oder den allgemeinen Effekt auf die Muskulatur (im Sinne des Doping) zurückzuführen ist, wurde bislang nicht geklärt. Die Daten berechtigen uns nicht, grundsätzlich eine Behandlung von Patienten mit Androgenen bei der bulbospinalen Muskelatrophie durchzuführen. Die oben geschilderten therapeutischen Ansätze zur Minderung der Androgenaktivität lassen sogar eine Verschlechterung des Verlaufs durch eine Androgentherapie möglich erscheinen.  

Eine gentherapeutische Behandlung der Erkrankung existiert bislang nicht.  

Die bulbospinale Muskelatrophie – Rehabilitation  

Ambulante Therapien wie Krankengymnastik, Ergotherapie und Lopopädie sind notwendig  zum Aufrechterhalten der vorhandenen Fähigkeiten. Ziele der Therapie und insbesondere der stationären Rehabilitation sind die Verbesserung und das Erhalten der Selbständigkeit in der Beweglichkeit und Selbstversorgung sowie der Teilhabe am sozialen Leben. Die Behandlung kann am besten durch ein auf neuromuskuläre Erkrankungen spezialisiertes interdisziplinär arbeitendes Team aus Ärzten, Pflege, Krankengymnasten, Ergotherapeuten, Logopäden, Psychologen und Sozialarbeitern erfolgen. Stationäre Behandlungsmaßnahmen (Rehabilitation) sind zu empfehlen, um latent vorhandenen Fähigkeiten und muskuläre Funktionen zu verbessern, den Verlauf damit günstig zu beeinflussen.  

Die bulbospinale Muskelatrophie – Physiotherapie und Ergotherapie

Die Schwäche der Muskulatur ist ein wesentliches Probleme der spinalen Muskelatrophien. Es gibt eine Reihe gut kontrollierter Studien, die die Effekte von Übung und Training auf die Muskelstärke von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen untersucht haben. Bei langsam fortschreitenden neuromuskulären Erkrankungen brachte beispielsweise ein 12-wöchiges Training mit moderatem Widerstand in einer Zunahme der Kraft um 4 bis 20% ohne negative Effekte. In der gleichen Patientengruppe hatte ein Training mit kräftigem Widerstand über 12 Wochen keinen zusätzlichen Nutzen gezeigt, aber Hinweise auf eine Schwäche durch Überbelastung bei einigen Patienten. Es gibt Hinweise, dass die Therapieverfahren für die verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen unterschiedlich effektiv sind, hier müssen aber weitere Untersuchungen abgewartet werden, bis gesicherte Aussagen gemacht werden können.  

Durch Training mit leichter bis mäßiger aerober Belastung wie Gehen, Schwimmen und Fahren auf dem Ergometer ist eine Verbesserung der muskulären Ausdauer und der Leistungsfähigkeit des Herz-Kreislauf-Systems und damit eine Minderung der Schwäche zu erzielen. Das Training erreicht nicht nur eine Besserung der körperlichen Leistungsfähigkeit, sondern trägt auch bei, ein günstiges Körpergewicht zu halten, Schmerzen durch Fehlbelastungen zu mindern und depressive Verstimmungen zu bessern.  

Krankengymnastik dient also dem Erhalten der Kraft bzw. Kräftigung, vor allem aber der Funktionsverbesserung und –erhaltung, der Optimierung der Koordination. Die Verbesserung der Ausdauer ist ebenso ein wichtiges Ziel wie das Dehnen verkürzter Muskulatur zur Verhinderung von Kontrakturen. Krankengymnastik strebt weiter die Verbesserung von Durchblutung und  Stoffwechsel an.  

Ergotherapie hat ähnliche Ansätze wie Krankengymnastik, entwickelt seinen Schwerpunkt aber im Bereich der Arme und des Rumpfes. Eine Domäne der Ergotherapie ist die Versorgung mit Hilfsmitteln, z.B. Greifzangen, Rollstuhl, Aufrichthilfen, Toilettensitzerhöhungen. Ebenso stellt das Beüben alltagsrelevanter Aufgaben (ADL = Activities of daily living) einen wichtigen Bereich dar.  

Physikalische Therapie umfasst die verschiedenen Formen der Massagen, die Wärme- und Kälte-Therapie (Thermotherapie), die Balneotherapie (Bädertherapie) und die Elektrotherapie.  

Massagen dienen der Lockerung der verspannten Muskulatur, der Tonusverbesserung, der Verbesserung der Durchblutung und Ernährung der Muskulatur (Trophikverbesserung) durch Knetungen, Walkungen, Streichungen, Vibrationen und Bindegewebsmassage.  

Die Thermotherapie (Wärme- und Kälte-Therapie) bietet Möglichkeiten, ebenfalls zu einer Lockerung verspannter Muskeln beizutragen. Hierzu gehören z.B. Infrarotkabine, Packungen (Fango, Moor) und Heiße Rolle. Bei umschriebenen Reizungen von Gelenken, beispielsweise bedingt durch Fehlbelastungen kann die lokale Kryotherapie, also Kälte, eingesetzt werden.  

Elektrotherapie wird vorwiegend zur Schmerztherapie und zur Stimulation von Muskelgruppen eingesetzt. Durch nieder- und mittelfrequente Ströme werden Nerven und Muskeln stimuliert. Ein Muskelaufbau ist durch Elektrotherapie aber nicht zu erwarten. 

Die bulbospinale Muskelatrophie – Logopädie

Störungen des Sprechens sowie des Schluckens stellen zentrale Arbeitsgebiete der Logopädie dar. Bei der bulbospinalen Muskelatrophie kommen Sprechstörungen vor. Sie sind bedingt durch Schwächen der für das Sprechen benötigten Muskulatur. Diese wird logopädisch behandelt.  

Auch die Therapie der Schluckstörungen fällt in den Aufgabenbereich der Logopädie. Störungen des Schluckens kommen besonders bei der bulbospinalen Muskelatrophie vor. Erste Hinweise können sich aus Veränderungen der Stimme, wie Heiserkeit, und vermehrtem Verschlucken ergeben. Genauere Beurteilungen können durch Laryngoskopie (Spiegelung des Kehlkopfs) oder gezielte Untersuchungen des Schluckaktes erfolgen. Therapeutische Hilfestellungen und ein adäquates Training können Logopäden geben.  

Bei manchen Patienten kann auch ein Stimmritzenkrampf, ein so genannter Laryngospasmus auftreten. Durch den Verschluss des Kehlkopfes kann das Einatmen vorübergehend gestört sein. Der Stimmritzenkrampf löst sich nach einer gewissen Zeit von selbst. Es wird empfohlen, sich ruhig zu verhalten, in leicht vornüber gebeugter Position durch die Nase leicht „einzuschnüffeln“. Reflux von Mageninhalt in die Speiseröhre scheint das Auftreten zu begünstigen, sodass die Gabe von Medikamenten, die die Produktion von Magensäure hemmen, kann im Einzelfall hilfreich sein.

 

Die bulbospinale Muskelatrophie – Psychologie

Oft werden bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen depressive Störungen beobachtet. Ursache kann die Verarbeitung der Erkrankung sein, oft sind es aber auch Probleme der sozialen Integration und des Erhalts des Arbeitsplatzes. Selbsthilfegruppen können hier ganz wichtige Hilfestellungen geben, die Teilnahme an Selbsthilfegruppen ist gerade Patienten mit seltenen Erkrankungen sehr zu empfehlen. In Deutschland ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM, www.dgm.org) aktiv. Dort haben Sie Möglichkeiten zum Austausch und erhalten Hilfestellungen beim Lösen sozialer Probleme oder bei der Beratung bzgl. Hilfsmitteln.

Die Krankheitsverarbeitung spielt bei allen Erkrankungen eine wichtige Rolle. Insbesondere bei chronisch fortschreitenden Erkrankungen ist es oft schwierig, eine konstruktive Einstellung zum Umgang mit der Erkrankung zu finden. Aber nur mit einer konstruktiven Einstellung kann der Patient optimal mithelfen bei der Behandlung. Gesprächsgruppen oder psychologische Einzelbehandlungen, z.B. im Rahmen einer spezialisierten stationären Rehabilitation, können hier sinnvoll sein.

Ergänzend kommen Entspannungsverfahren wie das autogene Training oder die progressive Muskelrelaxation nach Jacobson zum Einsatz.  

Die bulbospinale Muskelatrophie – Sozialmedizinische Aspekte

Hierbei können verschiedene Aspekte zur Sprache kommen. Gilt es zum Beispiel den Arbeitsplatz zu retten, kann das Beantragen einer der Behinderung angepassten Arbeitsplatzeinrichtung wie evtl. auch die Vereinbarung zusätzlicher Pausen wichtige Unterstützung bringen. Die Sozialarbeiter können bei diesen Problemen beraten und unterstützen. Sie wissen, welche Kostenträger hierfür anzufragen sind. Auch die Beratung mit der Frage der (Teil-)Berentung kann wichtige Hilfestellungen geben. Bei schwerer betroffenen Personen müssen die Leistungen nach dem Pflegegesetz oder dem Schwerbehindertengesetz bekannt sein. Auch hier muss man wissen, an wen man sich als Betroffener wenden muss.

Die bulbospinale Muskelatrophie – Stationäre Behandlungsmaßnahmen (Rehabilitation)

Regelmäßige ambulante Behandlungen sind in der Regel erforderlich, um Fähigkeiten kontinuierlich auf einem möglichst stabilen Niveau zu erhalten. Um latent vorhandene Fähigkeiten und muskuläre Funktionen zu verbessern, den Verlauf damit günstig zu beeinflussen, ist die spezialisierte stationäre Rehabilitation notwendig. Wenn die Erkrankung durch Verschlechterung von Funktionen es erfordert, kann sie in verkürzten Abständen erfolgen, beispielsweise jährlich. Mit einem entsprechenden Antrag durch den Hausarzt oder betreuenden Neurologen wenden Sie sich an den zuständigen Kostenträger. Für Berufstätige ist der zuständige Kostenträger der Rentenversicherungsträger, also die Deutsche Rentenversicherung (früher BfA oder LVA). Steht der Patient nicht mehr im Berufsleben, ist der Antrag in der Regel an die Krankenkasse zu stellen.

Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen.

 

Die Neurologische Abteilung der Klinik Hoher Meissner hat den Schwerpunkt der Behandlung neuromuskulärer Krankheiten aufgebaut. Unser Behandlungsprogramm umfasst je nach den individuellen Erfordernissen unter anderem die Bereiche Krankengymnastik, Ergotherapie, Logopädie, Psychologie, Wärmetherapie und Massage. Wichtiger Bestandteil ist auch die spezielle Gesprächsrunde für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen. Austausch über den Umgang mit den Erkrankungen und Krankheitsverarbeitung sind wichtige Inhalte der Gesprächsrunde. Vierzehntägig  findet ein spezielles ärztlich geleitetes Seminar statt, in dem unter anderem aktuelle Informationen über Therapien berichtet werden, die sich in der wissenschaftlichen Entwicklung befinden oder aktuell diskutiert werden. Hier besteht neben dem Einzelgespräch die Möglichkeit, weitere Fragen über die jeweiligen Erkrankungen beantwortet zu bekommen.

Die Ausführungen wurden nach dem aktuellen Stand der Wissenschaft erstellt. Sollten Ihnen Fehler oder Unklarheiten auffallen, bitten wir sie um Mitteilung. Auch Anregungen werden gerne aufgenommen. Regelmäßige Überarbeitungen und Ergänzungen sind vorgesehen.

Informieren Sie sich auch zu den Themen Sport und Bewegung bei neuromuskulären Erkrankungen und Hilfsmittel für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen


Mit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit
Dr. med. Carsten Schröter

Chefarzt der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meißner
Arzt für Neurologie
Physikalische Therapie und Rehabilitationswesen
Medical Hospital Manager